Я похвастаться хочу

[Nastia]

Насть, а что за операция, чем она поможет?
И про 50% которые живут нормально - что-нибудь медицинское пояснить можешь? Как это происходит, за счет чего? Если гены работают неправильно, то как это все увязывается?

Новости замечательные, дай Бог все так и будет как вам говорят!
Интересно, а эти 50% нормальной жизни - это результат специфического "американского" лечения, или просто природой так задумано и в россии был бы такой же результат?

При нашем заболевании идет мутация 9-ой или 11-ой хромосомы. так вот, если мутировала 9-ая хромосома, вариант дальнейшего развития ребенка будет хуже, чем при мутации 11-ой хромосомы. Как пример, при 9-ой хромосоме в мозгу много мелких туберосов, которые дают эпи приступы. За операцию в таком случае не берутся, т.к просто не возможно их до конца удалить. При мутации 11-ой хромосомы туберсы единичные и подлежат оперированию. Вот так у нас. 2 туберса, 1 занимает практически все правое полушарие и дает эпи активность, второй пассивный. Если удалить активный туберс, то эпи нам уже не светит в жизни, а соответсвенно и развитие интеллектуальное будет хорошее.

Ну и при 9-ой хромосоме идут большие опухоли в организме с возрастом, при 11-ой бывают, но реже. Так что хоть в этом нам повезло.

Конечно про статистику в 50% нам сказали уже здесь, в России это заболевание новое и пока только изучается. Но я знаю мамочек, чьи детки развиваются на ровне со сверстниками и ок.

[Nastia]

Кстати, у большинства это заболевание предсказывали на УЗИ, в основном из-за наличия рабдомиом на сердце. И мамочки знали на что идут. У нас этой гадости не было и диагноз нам поставили уже на основании МРТ из-за приступов. Не было бы приступов, мы бы может до сих пор не знали, т.к признаков у нас почти нет.

[Kru]

Прекрасный ребенок, с умным осмысленным взглядом!!!!!!!!!!!!!!Ты молодец! Желаю, чтобы все было отлично!

[Lutik]

Хорошо, когда рядом хорошие врачи. Это большая ценность - когда врачи не ищут способ решения проблемы и ставят эксперименты как на кошечках, тем самым теряя время.
Вальгус массажем хорошо исправляется - так что побежите скоро.
Пусть все будет у вас хорошо.

Я так понимаю, что этот вид мутации не входит в список тех заболеваний, на которые в РФ сдаются анализы при рождении ребенка?
Это наследственная мутация или случайная?

[Nastia]

Хорошо, когда рядом хорошие врачи. Это большая ценность - когда врачи не ищут способ решения проблемы и ставят эксперименты как на кошечках, тем самым теряя время.
Вальгус массажем хорошо исправляется - так что побежите скоро.
Пусть все будет у вас хорошо.

Я так понимаю, что этот вид мутации не входит в список тех заболеваний, на которые в РФ сдаются анализы при рождении ребенка?
Это наследственная мутация или случайная?

Видимо не входит, т.к после РД никто нам ничего не сказал. А мутация случайная, если дочка захочет иметь детей, то вероятность рождения ребенка с таким заболеванием у нее 50/50

[Nastia]

А как его удалить, если он все правое полушарие занимает?

Удаляется он вместе с полушарием. Как врач сказала, все, что Лиза умеет делать это идет от левого полушария. Поэтому она быстро приспособится. Тут таких операций много делали и очень хорошие показатели в дальнейшем. Пока у нас ремиссия, пока этот вопрос не стоит. Как только препараты перестанут помогать пойдет речь об операции.

[tata222]

Действительно, есть, чем похвастаться! Пусть и дальше всё будет хорошо-хорошо! Вы молодцы )

[Nastia]

Левое полушарие возьмет на себя частичные функции правого? Они же за разное отвечают. Но наверное в таком возрасте могут еще перепреспособиться, да?

Да, врач именно так и объяснила. Оно и так на себя сейчас почти все берет. да и туберс не на все правое полушарие, чуть больше половины.

[marinka]

искренне рада за вас!!! мамина любовь и забота способны на чудес!!!
терпения вам, сил, а вашему чудесному анеглочку здоровья!!! дочка (ТТТ) красавица и умница!!!

[mwk]

Какие вы молодцы, и родители и дочка! На фото чудесная девочка. Желаю вам и дальше расти и развиваться так же хорошо! И про речь - моя дочь в 2 года только заговорила, до того момента только двумя словами обходилась, так что у вас все отлично!