Получила результаты из Израиля.

[Гай-до]

Вроде синдром Дента они не подтверждают. Заключение нефролога заумное, честно говоря, не сильно его поняла. Из понятного: надо сдать еще дополнительные анализы и начать лечение каким-то препаратом. Затем еще раз проверить дцать параметров на фоне лечения . Постараюсь с этим заключением попасть к грамотному нефрологу в Москве. Вроде у подруги есть контакты такого врача. Ну и надо лечение начинать. И дальш искать точный диагноз

Еще раз спасибо всем за ваши пожелания и кулачки Работает

текст заключения в конце темы






Сейчас с Темычем в Израиле. Приехали на обследование. Хотели обследовать желудок, но по факту получается, что самое большое обследование у нас по почкам.

Еще осенью у Темы нашли в моче соли. Поставили на учет к нефрологу с нефропатией ( у него отложения в почках на узи видны). В общем , сегодня были у израильского нефролога. Она предполагает, что у Темы синдром Дента. Это одно из генетических заболеваний, связанное с мутацией Х-хромосомы. Болеют в основном мальчики. То есть если это подтвердится, то мутационный ген он получил от меня. Заодно надо проверять и младшего, вероятность у него такого же синдрома есть.

Завтра сдаем анализы на этот синдром. Результат получим недели через 2, пришлют уже в Россию. Информации на русском по этому синдрому я нашла мало. Но в любом случае штука не сильно приятная. Я не знаю, как будет лучше в нашем случае. Нарушения в обменном процессе у него точно есть, отложения в почках-это факт. Чтобы почки работали нормально, отложения нужно остановить. Иначе в будущем это приведет к проблемам. Для того, чтобы это остановить, нужен точный диагноз. Пока местный нефролог сказала, что все наше российское назначенное лечение-ерунда. И никакого эффекта не даст. В случае Дента нужно совсем другое.
Мне и никакого генетического синдрома не хочется, как ни крути-это Ж... Причем на всю жизнь. И Диагноз точный нужен. Чтобы лечить эффективно.

В общем, пожелайте нам , пожалуйста, чтобы диагноз поставили, но какой-нибудь легкий, а? Чтоб не оказаться снова в глубокой попе, где я была уже с ним 5 лет назад, правда с поликистозом головного мозга.
Вот как-то так... Спасибо , кто дочитал....