Генетика

[Масяня]

Поговорите со мной…

Как бы Вы отреагировали если бы узнали, что являетесь носителем мутированного гена, который может отразится на здоровье будующего ребенка - риск возникновения заболевания от 25% до 50%
Болезнь неизлечимая, жить можно, но всю жизнь на таблетках.

В России генетический анализ отрицательный, немцы говорят, что это показатель всего лишь на 10% и он не информативен и настаивают, что причина страданий моего племянника - моя сестра (его мама). Что болезнь передается по женской линии, учитывая наше с ней кровное родство и мое с мужем стадию планирования - я в шоке, нет я в панике….слишком тяжело мне дались прошлогодние пять реанимаций племянника - вплоть до панических атак((((

С генетиком консультировалась - он солидарен с немцами - мне генетический анализ на эту панель сдавать несполезно, те рулетка - или пан или пропал(((

[oksana_15]

В родах разные ситуации бывают и заболевания у детей разные, иногда, по которым наследственности не было, так что роды и беременность это всегда риск.

Лучше поменьше про это думать, женщины устроены так, что склонны притягивать плохое. Я бы посоветовала храм , если не поможет психолог

[Lutik]

Риск вроде немаленький, а ты узнала об этом только сейчас, значит в обозримых в прошлом поколениях такой проблемы не возникало? Так что вероятность, что и твои дети могут родиться здоровыми весьма оптимистича, имхо. Если, будучи носителем, болеют только дети мужского пола, можно к эко прибегнуть и заказать девочку.

[marinka]

Я бы попыталась все бы узнать и сделать анализы ,что бы наверняка... И если бы подтвердилось ,то вариант Эко с вмешательством генетиков(в вашем случае заказать девочеку, не самый плохой вариант), что бы ребёнок был здоров...
Или рискнуть и надеяться на лучшее...
Роды и беременность сами по себе штука непредсказуемая, увы ((((
Порой и у здоровых родителей рождаются особенные дети..тут никто не застрахован...

[Колбаса]

Ситуация сложная. Много вопросов. Фиг знает, как решится. Практика показывает, чем больше заморачиваешся и паришься и переживаешь, тем больше шансов, что это случится. Мне кажется основной вопрос, готова ли принять ребенка таким, каким он родится? И если будет девочка, то генетически ей передастся? И она тоже должна будет стоять перед выбором?

[Julilla]

А если радикально: донорская ЯК, чтобы дочке потом тоже не пришлось стоять перед выбором, рожать или нет.

[евже]

То есть это болезнь, при которой женщины не болеют, но являются носителями? То есть даже если на основании генетических данных, можно будет сделать ЭКО с выбором пола, то девочка тоже будет носителем... Трудный выбор. 50 на 50.

[nadya78]

У нас во дворе девушка есть с аутоиммунным заболеванием (что-то с кишечником). Дочке 8 лет абсолютно здорова.

[nata314]

а почему немцы настаивают что дело в генах, но проверить гены невозможно? как это?
ну и что у вас по женской линии в роду-то?

те же вопросы

[Масяня]

Внесу немного ясности -болезнь эпилепсия, только прошу не надо писать, что это не так страшно, "а вот у той девочки….", "а вот у моего знакомого" итд- я уже полтора года варюсь в этой теме, столько всего прочитано, со столькими врачами бесед проведено, столько исследований сделано - есть разные формы: от самой простой идеопатической формы (которая успешно купируются лекарствами и при успешном стечение обстоятельств в будущем можно совсем уйти от них), генерализированной, миоклонической, симпоматической, смешанных формИ уже фокальной, где при каждом приступе наносится непоправимый урон мозгу (так как каждый приступ -это когда по мозгу долбит электрический разряд) и возможны очень тяжелые последствия.
В нашей стране, к сожалению, эта болезнь очень мало изучена, если с маленькими детками как-то еще пытаются работать, то взрослым путь в неврологическое отделение, где неврологи не всегда то и знают как помочь, так как раньше это область была в ведение психиатрии - новое поколение неврологов да и старое, в принципе, не сильно то в теме (наблюдала неоднократно их растерянные взгляды). Я не буду рассказывать где,как мы достаем лекарства за границей ( а это все психотропные средства!) и сколько это все стоит, потому как наши препараты очень низкого качества и побочка там тяжелая (все индивидуально). Я уже даже не говорю о психологическом моменте и ограничениях в которых вынуждены жить люди и об отношение общества к эпилептикам…..
Если короче - болезнь страшная, не сильно изученная, специалистов (действительно хороших) очень мало, лечение и подбор лекарств - рулетка-подойдет/не подойдет, читай долбанет приступ/не долбанет или через время долбанет, тяжелый психологический аспект. Возникнуть может как угодно: наследственно, как следствие другого заболевания, от травмы, алкоголики склонны, да даже тупо от сильного стресса
В нашем случае немецкие специалисты настаивают на наследственной причине, передающейся по женской линии - патогенная мутация, вероятно патогенная, мутация с неизвестным значением , имеющие схожий фенотип - на каком гене, какой вид мутация произошел реально выявить на 10 % (основные показатели), возможно мутация косвенно послужила толчком - можно копаться до бесконечности. Неврологическая панель у нас отрицательная, но уже не от одного врача слышу про эти 10 процентов, нас сразу предупредили, что эта пустая трата денег, скорее всего - причина в "косвенных" мутациях.
В роду такого не у кого не было насколько я знаю, но у бабушки умер сын когда был маленьким, что стало причиной никто не знает-говорят задохнулся, но это не показатель-истиной причины мы не знаем.
И кстати мнения немецких специалистов и наших сильно расходятся, наши говорят -резать, но за результат и последствия никто не отвечает, немцы - жить на таблетках.

Я никому такого не пожелаю - особенно своему ребенку...