Последовательность действий для консультации у генетика

[Ёлка]

Дамы, кто посещал генетика в связи с сомнениями из-за первого скрининга, в частности генетика Гнетецкую.
Каков порядок действий для получения у нее консультации?
Записаться только к ней сначала, и она посмотрит результаты, уже имеющиеся на руках, и по ним будет беседовать, давать какие-то рекомендации дальнейших действий?

Или она обычно рекомендует пройти у них экспертное УЗИ для более достоверной картины и лучше заранее записаться сначала на УЗИ к их специалистам (Мальмберг, Белковская), и потом с их заключением уже к Гнетецкой?

[Mimosa]

А скрининговое узи у кого было?

[Ёлка]

Было три УЗИ скрининговых.
Первое у Те в 11 нед 3 дня. Все в норме, кроме отсутствия носовой кости.

Второе и третье УЗИ в один день (12 нед и 3 дня) в двух разных независимых местах.
Утром УЗИ в моей клинике, где веду Б. Клиника ЭКО, специалисты хорошие. Все параметры в норме, кость на месте, размеры чуть выше минимального порога для срока.
Днем повтор УЗИ у Те, смотрели прицельно кость. Кость есть, но ее размеры чуть ниже минимального порога для данного срока.

[Незарегистрированный]

Было три УЗИ скрининговых.
Первое у Те в 11 нед 3 дня. Все в норме, кроме отсутствия носовой кости.

Второе и третье УЗИ в один день (12 нед и 3 дня) в двух разных независимых местах.
Утром УЗИ в моей клинике, где веду Б. Клиника ЭКО, специалисты хорошие. Все параметры в норме, кость на месте, размеры чуть выше минимального порога для срока.
Днем повтор УЗИ у Те, смотрели прицельно кость. Кость есть, но ее размеры чуть ниже минимального порога для данного срока.

А скрининговый риск с учетом узи тебе какой результат выдал? Если мне память не изменяет, для скрининга важна воротниковая зона, а не носовая кость.
Ходить к генетику за консультацией смысла никакого нет. Она посмотрит на результаты скрининга, спросит тебя о генетических проблемах у предков и в предыдущие беременности, и если риск низкий, а у предков все ок, то на всякий случай предложит тебе сделать биопсию (прокол живота и исследование клеток плода), но без особого энтузиазма. Или проконсультироваться у еще одного узиста. Она не узист.
Если скрининг плохой, то будет настаивать на биопсии, причем на нее можно записаться у нее же, она ее и делает.
А идти на биопсию тебе или нет, решать тебе. Я бы на твоем месте дошла до Воеводина. Но если к нему никак, попробуй к Мальмберг попасть, просто еще за одним мнением.
И биопсию делают только до 13 акушерских недель. Если до этого срока не успеваешь, то дальше ходить до 16 недель, делать в это время тройной тест и узи, и на их основании решать.. может быть делать амниоцентез (прокол живота и исследование околоплодной жидкости). Тоже делает Гнетецкая. Она делает эти процедуры качественно.

[Primavera]

Тут прежде всего решать тебе, на что ты сможешь пойти.
У меня по крови был риск дауна 1к200, узи норма
Переделала узи у всех светил, в 16, в 20 недель, все ок было
Как мне озвучил генетик, риск выкидыша при биопсии то ли 0.5 то ли 1%%
В моей ситуации они, конечно, отправляют на биопсию.
На тот момент мне биопсия казалась страшнее риска дауна.
Вот беременный мозг...
В 16 недель скрининг был ок
Тряслась, конечно, до родов
Думаю, надо сразу к генетику, узи у те тоже вес имеет, его все врачи, у которых наблюдалась, знают и доверяют результатам.
Что те сказал про узи?

[Primavera]

Воеводин так рано не берет(

[Primavera]

Я была у те, белковской, демидова, все ок
Для себя решила, что если бы хоть у кого хоть какой вопрос возник - пошла бы на биопсию.
Нос тоже смотрят

[Primavera]

По крови еще анализ есть, с 8 вроде недель. Дорогущий
Якобы достоверность 99%

[Ёлка]

Скрининговый риск в 11 недель и 3 дня, когда Те не видел кость, посчитали в двух вариантах.

Сначала ошибочно поставили носовую кость как "визуализируется" и риск по Синдрому Дауна был 1:6200. (Там по результату крови Папп дал всего 0,47 МоМ, при ХГЧ нормальном, 1,12 МоМ) и плюс возраст 35 лет. Остальные риски считали 1:10000.

Но я позвонила, уточнила, что кость как раз и не визуализировалась, и мне пересчитали риск как 1:110 по Синдрому Дауна. Это уже как бы повод для генетика. Но Те предположил, что 11 недель и 3 дня все-таки маловато и для более понятного результата надо бы УЗИ сделать через неделю.

Вот через неделю как раз и было сделано два УЗИ в один день, и сдана заново кровь в ЭКО центре. Результат скрининга крови и УЗИ из клиники будет завтра.

А Те, получив новые результаты узи, посчитал сам в программе риск только по УЗИ - получил что-то около 1:2000 по СД. Потом зачем-то вбил туда показатели крови недельной давности. Вот это он зря сделал, т.к. эти показатели же тоже меняются по сроку. И их МоМы тоже привязаны к срокам. За неделю показатели явно бы поменялись. ХГЧ снизился, Папп повысился. А на старых показателях крови программа выдала новые МоМы совсем некрасивые. По ХГЧ уже 1,6 МоМ, по Папп 0,3 - то есть сильно хуже расчетов недельной давности. Я пыталась возразить, что неправильно забивать в программу данные узи 12 недель и крови 11 недель. Те отмахнулся, говорит, программа же учитывает дату анализа. Не знаю, что там программа учитывает, но риски она совсем безобразные посчитала. 1:25 по Дауну, и 1:1000 с хвостиком по остальным синдромам.

Я вот жду результатов крови завтра, хочу написать Те их значения, чтобы уже с моим УЗИ новым загнать и кровь новую. Так, как мне кажется, будет намного корректнее.

Сам Те размерам костей носа придает большое значение. И статьи подтверждают диагностическую значимость этого маркера. Раньше его меньше принимали во внимание, отмечая только визуализацию на 1 скрининге. Но последние исследования показали, что проблемы с носовой костью в большинстве случаев сопровождают СД. Вернее сформулировать так - всегда при подтвержденном СД выявляются патологическое строение, уменьшение размера носовых костей, при этом ТВП может быть в норме.

[Незарегистрированный]

это все понятно, но у тебя нет других способов проверки, кроме биопсии или этого самого дорогущего анализа по крови. Традиционно на биопсию идут, если риски высокие. (от 1:200 размышляют, от 1:100 - идут). Так что если завтра результаты будут плохими, то тебе нужна не консультация генетика, а запись на исследование, причем срочно. То есть тебе надо в пятницу уже записаться, и попасть на ближайшие несколько дней. Сроки критичные. Дней когда это можно сделать - до вторника наверное.
Или откладывать тему до 16 недель уже.

Если риски низкие, то факт кости чуть ниже нормы основанием с точки зрения науки (и генетика) не является. Генетик это математик, ему цифры нужны. А если хочется прикинуть на уровне опыта, то это к Воеводину или хотя бы к Мальмберг. То есть к тем людям, к которым идут массово люди с возможными патологиями, и у которых есть опыт соотнесения картинки на узи с последующим диагнозом. При всех достоинствах Те, у него просто нет достаточного количества проблемных пациентов чтобы накопить этот опыт. В этом смысле равных Воеводину (и может быть в какой-то степени Демидову) нет. Я бы позвонила Воеводину и объяснила, в чем проблема. Может и возьмет.

А в целом знаешь что... забивай на это до 16 недель. Потому что у тебя срок 12.3. Допустим, в 13 недель ты сделаешь биопсию. Ее результаты делают неделю. В худшем случае в 14 недель ты узнаешь, что ребенок с Дауном. Если я не ошибаюсь, с 13 до 16 недель тебя на чистку никто не возьмет уже.. Потому что чиститься уже поздно, а искусственные роды вызывать еще рано. И будешь ты эти 3-4 недели ходить сама не своя... В 16 недель уже точно все будет видно.

А риск 1:100 означает, что у 99 женщин с такими же точности параметрами как у тебя, все будет ок. Это не повод трястись.. Вот 1:10 уже хуже. Но у тебя такого не будет.