это все понятно, но у тебя нет других способов проверки, кроме биопсии или этого самого дорогущего анализа по крови. Традиционно на биопсию идут, если риски высокие. (от 1:200 размышляют, от 1:100 - идут). Так что если завтра результаты будут плохими, то тебе нужна не консультация генетика, а запись на исследование, причем срочно. То есть тебе надо в пятницу уже записаться, и попасть на ближайшие несколько дней. Сроки критичные. Дней когда это можно сделать - до вторника наверное.
Или откладывать тему до 16 недель уже.
Если риски низкие, то факт кости чуть ниже нормы основанием с точки зрения науки (и генетика) не является. Генетик это математик, ему цифры нужны. А если хочется прикинуть на уровне опыта, то это к Воеводину или хотя бы к Мальмберг. То есть к тем людям, к которым идут массово люди с возможными патологиями, и у которых есть опыт соотнесения картинки на узи с последующим диагнозом. При всех достоинствах Те, у него просто нет достаточного количества проблемных пациентов чтобы накопить этот опыт. В этом смысле равных Воеводину (и может быть в какой-то степени Демидову) нет. Я бы позвонила Воеводину и объяснила, в чем проблема. Может и возьмет.
А в целом знаешь что... забивай на это до 16 недель. Потому что у тебя срок 12.3. Допустим, в 13 недель ты сделаешь биопсию. Ее результаты делают неделю. В худшем случае в 14 недель ты узнаешь, что ребенок с Дауном. Если я не ошибаюсь, с 13 до 16 недель тебя на чистку никто не возьмет уже.. Потому что чиститься уже поздно, а искусственные роды вызывать еще рано. И будешь ты эти 3-4 недели ходить сама не своя... В 16 недель уже точно все будет видно.
А риск 1:100 означает, что у 99 женщин с такими же точности параметрами как у тебя, все будет ок. Это не повод трястись.. Вот 1:10 уже хуже. Но у тебя такого не будет.