Последовательность действий для консультации у генетика

[Ёлка]

Скрининговый риск в 11 недель и 3 дня, когда Те не видел кость, посчитали в двух вариантах.

Сначала ошибочно поставили носовую кость как "визуализируется" и риск по Синдрому Дауна был 1:6200. (Там по результату крови Папп дал всего 0,47 МоМ, при ХГЧ нормальном, 1,12 МоМ) и плюс возраст 35 лет. Остальные риски считали 1:10000.

Но я позвонила, уточнила, что кость как раз и не визуализировалась, и мне пересчитали риск как 1:110 по Синдрому Дауна. Это уже как бы повод для генетика. Но Те предположил, что 11 недель и 3 дня все-таки маловато и для более понятного результата надо бы УЗИ сделать через неделю.

Вот через неделю как раз и было сделано два УЗИ в один день, и сдана заново кровь в ЭКО центре. Результат скрининга крови и УЗИ из клиники будет завтра.

А Те, получив новые результаты узи, посчитал сам в программе риск только по УЗИ - получил что-то около 1:2000 по СД. Потом зачем-то вбил туда показатели крови недельной давности. Вот это он зря сделал, т.к. эти показатели же тоже меняются по сроку. И их МоМы тоже привязаны к срокам. За неделю показатели явно бы поменялись. ХГЧ снизился, Папп повысился. А на старых показателях крови программа выдала новые МоМы совсем некрасивые. По ХГЧ уже 1,6 МоМ, по Папп 0,3 - то есть сильно хуже расчетов недельной давности. Я пыталась возразить, что неправильно забивать в программу данные узи 12 недель и крови 11 недель. Те отмахнулся, говорит, программа же учитывает дату анализа. Не знаю, что там программа учитывает, но риски она совсем безобразные посчитала. 1:25 по Дауну, и 1:1000 с хвостиком по остальным синдромам.

Я вот жду результатов крови завтра, хочу написать Те их значения, чтобы уже с моим УЗИ новым загнать и кровь новую. Так, как мне кажется, будет намного корректнее.

Сам Те размерам костей носа придает большое значение. И статьи подтверждают диагностическую значимость этого маркера. Раньше его меньше принимали во внимание, отмечая только визуализацию на 1 скрининге. Но последние исследования показали, что проблемы с носовой костью в большинстве случаев сопровождают СД. Вернее сформулировать так - всегда при подтвержденном СД выявляются патологическое строение, уменьшение размера носовых костей, при этом ТВП может быть в норме.

[Mimosa]

Я как человек, имеющий в анамнезе две патологические беременности(генетические отклонения были) сделала бы биопсию пока не поздно, если беременность протекает нормально и нет угрозы выкидыша. Я собственно ее и сделала у Гнетецкой в 11 недель, не дожидаясь скрининга даже. Это страшно, но совсем не больно. Сама процедура длилась 32 секунды, это от момента прокола, до того как вытащили иглу. Я полсле прокола полежала 30 минут, потом еще пошла в ресторан сходила пообедала вкусно, потом еще в магаз за продуктами зашла)))

[PinkBagira]

просто обнимаю и желаю снятия всех негативных предположений!

[Ёлка]

На биопсию я уже не успеваю. Сейчас 12 недель и 5 дней. Даже не рыпаюсь в этом направлении. Держу в уме амнио в 16, если все-таки с УЗИ в динамике будут сомнения.

Можно было бы метнуться сразу после первого скрининга у Те к Гнетецкой, я этот сценарий предполагала. Но у нас совпало, что сразу после визита к Те, на следующий день, у сына запланирована госпитализация и операция на ноге. Приоритет, естественно, был на стороне сына и его операции, так что проблемы беременности решили отложить до результатов повторного скрининга и контрольного УЗИ в 12 нед и 3 дня.

К Гнетецкой хотела идти как раз с текущими результатами, для ее мнения о ситуации, все-таки у нее тоже некий опыт анализа изначальных вводных данных скрининга и итоговых результатов и сделать УЗИ у них же у Мальмберг, для полноты мнений.

Но теперь да, попробую к Воеводину попасть.

Анализ супер-дорогущий я тоже рассматривала к сдаче. Но об этом анализе мнения разных специалистов расходятся.

Те его хвалит. Но на вопрос о ложноотрицательных результатах сказал, что да, все возможно.

Моя врач в ЭКО-клинике считает его не слишком достоверным.
Врачи Русмедсервера тоже довольно скептически о нем отзываются
На форуме был сомнительный опыт
И самое непонятное - в описании анализа есть такая фраза, что анализ не показан в случае выявления УЗИ-паталогии, поскольку тогда его достоверность сомнительна. То есть если даже анализ покажет, что все в порядке и риски низкие, все равно останутся сомнения. И инвазивные методы по-прежнему остаются единственным достоверным вариантом.