Вход

Просмотр полной версии : Последовательность действий для консультации у генетика



Ёлка
06.04.2017, 21:01
Дамы, кто посещал генетика в связи с сомнениями из-за первого скрининга, в частности генетика Гнетецкую.
Каков порядок действий для получения у нее консультации?
Записаться только к ней сначала, и она посмотрит результаты, уже имеющиеся на руках, и по ним будет беседовать, давать какие-то рекомендации дальнейших действий?

Или она обычно рекомендует пройти у них экспертное УЗИ для более достоверной картины и лучше заранее записаться сначала на УЗИ к их специалистам (Мальмберг, Белковская), и потом с их заключением уже к Гнетецкой?

Mimosa
06.04.2017, 21:09
А скрининговое узи у кого было?

Ёлка
06.04.2017, 21:22
Было три УЗИ скрининговых.
Первое у Те в 11 нед 3 дня. Все в норме, кроме отсутствия носовой кости.

Второе и третье УЗИ в один день (12 нед и 3 дня) в двух разных независимых местах.
Утром УЗИ в моей клинике, где веду Б. Клиника ЭКО, специалисты хорошие. Все параметры в норме, кость на месте, размеры чуть выше минимального порога для срока.
Днем повтор УЗИ у Те, смотрели прицельно кость. Кость есть, но ее размеры чуть ниже минимального порога для данного срока.

Незарегистрированный
06.04.2017, 23:36
Было три УЗИ скрининговых.
Первое у Те в 11 нед 3 дня. Все в норме, кроме отсутствия носовой кости.

Второе и третье УЗИ в один день (12 нед и 3 дня) в двух разных независимых местах.
Утром УЗИ в моей клинике, где веду Б. Клиника ЭКО, специалисты хорошие. Все параметры в норме, кость на месте, размеры чуть выше минимального порога для срока.
Днем повтор УЗИ у Те, смотрели прицельно кость. Кость есть, но ее размеры чуть ниже минимального порога для данного срока.

А скрининговый риск с учетом узи тебе какой результат выдал? Если мне память не изменяет, для скрининга важна воротниковая зона, а не носовая кость.
Ходить к генетику за консультацией смысла никакого нет. Она посмотрит на результаты скрининга, спросит тебя о генетических проблемах у предков и в предыдущие беременности, и если риск низкий, а у предков все ок, то на всякий случай предложит тебе сделать биопсию (прокол живота и исследование клеток плода), но без особого энтузиазма. Или проконсультироваться у еще одного узиста. Она не узист.
Если скрининг плохой, то будет настаивать на биопсии, причем на нее можно записаться у нее же, она ее и делает.
А идти на биопсию тебе или нет, решать тебе. Я бы на твоем месте дошла до Воеводина. Но если к нему никак, попробуй к Мальмберг попасть, просто еще за одним мнением.
И биопсию делают только до 13 акушерских недель. Если до этого срока не успеваешь, то дальше ходить до 16 недель, делать в это время тройной тест и узи, и на их основании решать.. может быть делать амниоцентез (прокол живота и исследование околоплодной жидкости). Тоже делает Гнетецкая. Она делает эти процедуры качественно.

Primavera
07.04.2017, 00:05
Тут прежде всего решать тебе, на что ты сможешь пойти.
У меня по крови был риск дауна 1к200, узи норма
Переделала узи у всех светил, в 16, в 20 недель, все ок было
Как мне озвучил генетик, риск выкидыша при биопсии то ли 0.5 то ли 1%%
В моей ситуации они, конечно, отправляют на биопсию.
На тот момент мне биопсия казалась страшнее риска дауна.
Вот беременный мозг...
В 16 недель скрининг был ок
Тряслась, конечно, до родов
Думаю, надо сразу к генетику, узи у те тоже вес имеет, его все врачи, у которых наблюдалась, знают и доверяют результатам.
Что те сказал про узи?

Primavera
07.04.2017, 00:07
Воеводин так рано не берет(

Primavera
07.04.2017, 00:09
Я была у те, белковской, демидова, все ок
Для себя решила, что если бы хоть у кого хоть какой вопрос возник - пошла бы на биопсию.
Нос тоже смотрят

Primavera
07.04.2017, 00:14
По крови еще анализ есть, с 8 вроде недель. Дорогущий
Якобы достоверность 99%

Ёлка
07.04.2017, 00:24
Скрининговый риск в 11 недель и 3 дня, когда Те не видел кость, посчитали в двух вариантах.

Сначала ошибочно поставили носовую кость как "визуализируется" и риск по Синдрому Дауна был 1:6200. (Там по результату крови Папп дал всего 0,47 МоМ, при ХГЧ нормальном, 1,12 МоМ) и плюс возраст 35 лет. Остальные риски считали 1:10000.

Но я позвонила, уточнила, что кость как раз и не визуализировалась, и мне пересчитали риск как 1:110 по Синдрому Дауна. Это уже как бы повод для генетика. Но Те предположил, что 11 недель и 3 дня все-таки маловато и для более понятного результата надо бы УЗИ сделать через неделю.

Вот через неделю как раз и было сделано два УЗИ в один день, и сдана заново кровь в ЭКО центре. Результат скрининга крови и УЗИ из клиники будет завтра.

А Те, получив новые результаты узи, посчитал сам в программе риск только по УЗИ - получил что-то около 1:2000 по СД. Потом зачем-то вбил туда показатели крови недельной давности. Вот это он зря сделал, т.к. эти показатели же тоже меняются по сроку. И их МоМы тоже привязаны к срокам. За неделю показатели явно бы поменялись. ХГЧ снизился, Папп повысился. А на старых показателях крови программа выдала новые МоМы совсем некрасивые. По ХГЧ уже 1,6 МоМ, по Папп 0,3 - то есть сильно хуже расчетов недельной давности. Я пыталась возразить, что неправильно забивать в программу данные узи 12 недель и крови 11 недель. Те отмахнулся, говорит, программа же учитывает дату анализа. Не знаю, что там программа учитывает, но риски она совсем безобразные посчитала. 1:25 по Дауну, и 1:1000 с хвостиком по остальным синдромам.

Я вот жду результатов крови завтра, хочу написать Те их значения, чтобы уже с моим УЗИ новым загнать и кровь новую. Так, как мне кажется, будет намного корректнее.

Сам Те размерам костей носа придает большое значение. И статьи подтверждают диагностическую значимость этого маркера. Раньше его меньше принимали во внимание, отмечая только визуализацию на 1 скрининге. Но последние исследования показали, что проблемы с носовой костью в большинстве случаев сопровождают СД. Вернее сформулировать так - всегда при подтвержденном СД выявляются патологическое строение, уменьшение размера носовых костей, при этом ТВП может быть в норме.

Незарегистрированный
07.04.2017, 01:22
это все понятно, но у тебя нет других способов проверки, кроме биопсии или этого самого дорогущего анализа по крови. Традиционно на биопсию идут, если риски высокие. (от 1:200 размышляют, от 1:100 - идут). Так что если завтра результаты будут плохими, то тебе нужна не консультация генетика, а запись на исследование, причем срочно. То есть тебе надо в пятницу уже записаться, и попасть на ближайшие несколько дней. Сроки критичные. Дней когда это можно сделать - до вторника наверное.
Или откладывать тему до 16 недель уже.

Если риски низкие, то факт кости чуть ниже нормы основанием с точки зрения науки (и генетика) не является. Генетик это математик, ему цифры нужны. А если хочется прикинуть на уровне опыта, то это к Воеводину или хотя бы к Мальмберг. То есть к тем людям, к которым идут массово люди с возможными патологиями, и у которых есть опыт соотнесения картинки на узи с последующим диагнозом. При всех достоинствах Те, у него просто нет достаточного количества проблемных пациентов чтобы накопить этот опыт. В этом смысле равных Воеводину (и может быть в какой-то степени Демидову) нет. Я бы позвонила Воеводину и объяснила, в чем проблема. Может и возьмет.

А в целом знаешь что... забивай на это до 16 недель. Потому что у тебя срок 12.3. Допустим, в 13 недель ты сделаешь биопсию. Ее результаты делают неделю. В худшем случае в 14 недель ты узнаешь, что ребенок с Дауном. Если я не ошибаюсь, с 13 до 16 недель тебя на чистку никто не возьмет уже.. Потому что чиститься уже поздно, а искусственные роды вызывать еще рано. И будешь ты эти 3-4 недели ходить сама не своя... В 16 недель уже точно все будет видно.

А риск 1:100 означает, что у 99 женщин с такими же точности параметрами как у тебя, все будет ок. Это не повод трястись.. Вот 1:10 уже хуже. Но у тебя такого не будет.

Mimosa
07.04.2017, 01:23
Я как человек, имеющий в анамнезе две патологические беременности(генетические отклонения были) сделала бы биопсию пока не поздно, если беременность протекает нормально и нет угрозы выкидыша. Я собственно ее и сделала у Гнетецкой в 11 недель, не дожидаясь скрининга даже. Это страшно, но совсем не больно. Сама процедура длилась 32 секунды, это от момента прокола, до того как вытащили иглу. Я полсле прокола полежала 30 минут, потом еще пошла в ресторан сходила пообедала вкусно, потом еще в магаз за продуктами зашла)))

PinkBagira
07.04.2017, 09:47
просто обнимаю и желаю снятия всех негативных предположений!

Ёлка
07.04.2017, 09:51
На биопсию я уже не успеваю. Сейчас 12 недель и 5 дней. Даже не рыпаюсь в этом направлении. Держу в уме амнио в 16, если все-таки с УЗИ в динамике будут сомнения.

Можно было бы метнуться сразу после первого скрининга у Те к Гнетецкой, я этот сценарий предполагала. Но у нас совпало, что сразу после визита к Те, на следующий день, у сына запланирована госпитализация и операция на ноге. Приоритет, естественно, был на стороне сына и его операции, так что проблемы беременности решили отложить до результатов повторного скрининга и контрольного УЗИ в 12 нед и 3 дня.

К Гнетецкой хотела идти как раз с текущими результатами, для ее мнения о ситуации, все-таки у нее тоже некий опыт анализа изначальных вводных данных скрининга и итоговых результатов и сделать УЗИ у них же у Мальмберг, для полноты мнений.

Но теперь да, попробую к Воеводину попасть.

Анализ супер-дорогущий я тоже рассматривала к сдаче. Но об этом анализе мнения разных специалистов расходятся.

Те его хвалит. Но на вопрос о ложноотрицательных результатах сказал, что да, все возможно.

Моя врач в ЭКО-клинике считает его не слишком достоверным.
Врачи Русмедсервера тоже довольно скептически о нем отзываются
На форуме был сомнительный опыт
И самое непонятное - в описании анализа есть такая фраза, что анализ не показан в случае выявления УЗИ-паталогии, поскольку тогда его достоверность сомнительна. То есть если даже анализ покажет, что все в порядке и риски низкие, все равно останутся сомнения. И инвазивные методы по-прежнему остаются единственным достоверным вариантом.

Юлуна
07.04.2017, 10:10
Воеводин так рано не берет(

Берет, если объяснишь зачем. Я делала все три УЗИ у него, и скрининговое в том числе.

An_net
07.04.2017, 10:13
Ничего умного и по делу не скажу.
Просто хочется поддержать тебя и малыша!!!
Буду держать за вас кулаки крепко-крепкого@@@@@@
Все будет хорошо!!!!

Юлуна
07.04.2017, 10:35
Я бы либо сделала неинвазивный тест, я его сама делала, честно говоря, очень ему доверяю. Либо позвонила Воеводину и сходила к нему на УЗИ, он очень уверенно все говорит и ему как-то очень доверяешь. Либо и то, и другое. Воеводин в прошлом году принимал вечером в среду и пятницу, причем обычно готовы были принять в тот же день, что позвонил.

Все будет хорошо! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Primavera
07.04.2017, 11:02
Да, теперь только на узи идти, к Воеводину или мальмберг, а может сначала к одному, а позже к другому
Я когда хотела на узи к воеводину до 16 недель, меня не взяли, может, изменились условия. Я ведь тоже не просто так к нему хотела, а с плохим скринингом.
Желаю, чтобы нос отрос))

Primavera
07.04.2017, 11:04
Неинвазивному тесту не оч доверяю, тем более, что если, как выше елка написала, по узи картина не очень, а тест хороший, то ему нельзя доверять. И на форуме ситуация была с ним...вроде у мимозы как раз(

Mimosa
07.04.2017, 11:06
Я бы либо сделала неинвазивный тест, я его сама делала, честно говоря, очень ему доверяю. Либо позвонила Воеводину и сходила к нему на УЗИ, он очень уверенно все говорит и ему как-то очень доверяешь. Либо и то, и другое. Воеводин в прошлом году принимал вечером в среду и пятницу, причем обычно готовы были принять в тот же день, что позвонил.

Все будет хорошо! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
А вот я неинвазивному тесту не доверяю теперь. Во первых, если вдруг придет плохой результат, то этот тест не является основанием для прерывания. Если на узи ничего не увидят, то все равно инвазивка. Во вторых, мне пришел тест где по одному из синдромов было написано - не определено. Но мой вопрос почему, ответили - не хватило фетальной днк. Благо это был синдром Патау и на узи увидели много паталогий. А если б синдром дауна? который порой очень трудно обнаружить, многие вон пишут что и скрининг был хороший и узи отличные, а ребенок все равно с синдромом.

Юлуна
07.04.2017, 11:37
А вот я неинвазивному тесту не доверяю теперь. Во первых, если вдруг придет плохой результат, то этот тест не является основанием для прерывания. Если на узи ничего не увидят, то все равно инвазивка. Во вторых, мне пришел тест где по одному из синдромов было написано - не определено. Но мой вопрос почему, ответили - не хватило фетальной днк. Благо это был синдром Патау и на узи увидели много паталогий. А если б синдром дауна? который порой очень трудно обнаружить, многие вон пишут что и скрининг был хороший и узи отличные, а ребенок все равно с синдромом.

Я его делала в качестве альтернативы к скринингу. Я скрининг очень не люблю, в неинвазивном тесте все более однозначно. Кроме того, у тебя все-таки не ошибка была, а не хватило днк. Но это мое личное мнение, и у меня по УЗИ у Воеводина все было в порядке.

Mimosa
07.04.2017, 11:54
Я его делала в качестве альтернативы к скринингу. Я скрининг очень не люблю, в неинвазивном тесте все более однозначно. Кроме того, у тебя все-таки не ошибка была, а не хватило днк. Но это мое личное мнение, и у меня по УЗИ у Воеводина все было в порядке.
А какая разница, результат то все равно сомнительный получился. Вот сделает Елка тест такой и вдруг получит результат такой как у меня(со всяким может случиться). Деньги большие заплачены, время потеряно, а результат сомнительный. Деньги при этом не возвращают, типа работа проделана.

Юлуна
07.04.2017, 12:08
Благо это был синдром Патау и на узи увидели много паталогий.

А зачем ты делала этот тест, если по УЗИ и так было все видно?

Mimosa
07.04.2017, 12:14
А зачем ты делала этот тест, если по УЗИ и так было все видно?
Тест сделала раньше скринингового узи, также как и ты не доверяла скринингам, со второй дочкой был плохой результат, всю беременность тряслась, дочка здорова оказалась. Получила результат неинвазивного теста и в этот же день у меня была запись на узи к Тё. Он и обнаружил пороки.

Юлуна
07.04.2017, 13:25
Тест сделала раньше скринингового узи, также как и ты не доверяла скринингам, со второй дочкой был плохой результат, всю беременность тряслась, дочка здорова оказалась. Получила результат неинвазивного теста и в этот же день у меня была запись на узи к Тё. Он и обнаружил пороки.

Тогда понятно. Я просто тест делала после УЗИ, именно для своего успокоения. Скрининг у меня был неплохой, УЗИ хорошее. До УЗИ наверно точно не стоит делать этот тест.

Primavera
07.04.2017, 16:57
А вот я неинвазивному тесту не доверяю теперь. Во первых, если вдруг придет плохой результат, то этот тест не является основанием для прерывания. Если на узи ничего не увидят, то все равно инвазивка. Во вторых, мне пришел тест где по одному из синдромов было написано - не определено. Но мой вопрос почему, ответили - не хватило фетальной днк. Благо это был синдром Патау и на узи увидели много паталогий. А если б синдром дауна? который порой очень трудно обнаружить, многие вон пишут что и скрининг был хороший и узи отличные, а ребенок все равно с синдромом.
Вот, помню эту историю. Был бы это не Те, к примеру. Ну и не такие явные маркеры. Не дай Бог!
Позиция неправильная, если не хватило материала, обычно переделывают за счет лабы. Вот наши обычные переделывают же.

Лиска
07.04.2017, 17:04
4 года назад к Воеводину можно было записаться и на маленьком сроке, я делала в 8 недель. Можно позвонить в клинику на Филевской, уточнить.

Mimosa
07.04.2017, 18:01
Вот, помню эту историю. Был бы это не Те, к примеру. Ну и не такие явные маркеры. Не дай Бог!
Позиция неправильная, если не хватило материала, обычно переделывают за счет лабы. Вот наши обычные переделывают же.
Вот так и случилось, я за неделю до скринингового ужи была на Узи в платной клинике на Динамо, мне предстоял полет на самолёте и я решила перебдеть посмотреть все от в порядке с ребёнком, так как у меня что то немного живот потягивало. Пришла, а узистка мне говорит - срок хороший для первого скрининга, давай сделаем. Я согласилась, думаю пусть сделает, все равно потом к Тё пойду перепроверю. Так вот она НИЧЕГО не увидела! Скрининг был отличный по её данным, ни одного порока не разглядела. Вот такая глазастая узистка.
А переделать да, они мне переделать предлагали, только смысл? Срок был уже 12,5 недель. Пока результаты пришли бы на чистку уже не взяли бы, ну а после узи у Тё и вообще отпала необходимость.

Ёлка
07.04.2017, 19:24
Пришли мне сейчас данные повторного скрининга из моей клиники ЭКО.

Значение ХГЧ - 1,09 Мом
Значение ПАпп - 0,68 Мом

Рассчитанный риск только по биохимии - 1:550

С учетом эхографических показателей - ТВП норма, кости носа - визуализация (в программу заводят только есть кость или нет, без ее размера) риск 1:6900

То есть, к генетикам, получается, с таким скринингом соваться бесполезно. Скрининг вполне нормальный.

Только с костью вопросы.

Я вот думаю, к Воеводину лучше сейчас пробовать записаться, или ближе к 16 неделе, когда уже более детально можно все рассмотреть.

lesyaB
07.04.2017, 20:45
А Е.Ю. как-нибудь комментирует узи? Что она говорит по этому поводу?

Незарегистрированный
07.04.2017, 21:12
А ты сможешь сейчас спокойно ходить до 16 недель? Если сможешь - отложить до 16, ровно в 16 тройной скрининг и с ним строго к Воеводину.
Если не сможешь, а деньги позволяют -попробовать записаться на сейчас к Воеводину (если возьмет). И по результатам его узи, возможно что к нему же в 16-18 недель еще раз.
В 16 недель Воеводин по УЗИ уже должен увидеть Дауна или его отсутствие.

Ёлка
07.04.2017, 21:53
ЕЮ про это УЗИ не знает. К Те я ходила по своей инициативе.

Спокойно ходить, конечно, не смогу. Просто не уверена, что Воеводин сейчас сможет развеять сомнения. Я попробую завтра записаться. Он в каком-то центре гемостаза принимает.

Юлуна
07.04.2017, 22:13
Воеводин принимает здесь www.helthplanet.ru

Катюшкин
08.04.2017, 09:40
Пожелаю, чтобы малыш был здоровый, а вся нервотрёпка оказалась лишь перестраховкой!!!

Chade
08.04.2017, 10:24
Я более чем уверена, что все хорошо, но прекрасно понимаю твоё состояние. Пусть поскорее все сомнения развеятся.

NeTakaya
08.04.2017, 10:36
Да, тоже пожелаю, чтобы все в итоге хорошо было..
А незарегистр это Таня? Или нет? Мне кажется, надо Таню спросить. Она много в этом понимает

markizza
08.04.2017, 11:25
Удачи и спокойствия!

Катюшкин
08.04.2017, 14:14
Да, тоже пожелаю, чтобы все в итоге хорошо было..
А незарегистр это Таня? Или нет? Мне кажется, надо Таню спросить. Она много в этом понимает

Я думаю это Таня и писала :) Очень похоже.
Я даже порадовалась, что не забывает нас и готова всегда помочь и посоветовать ))

Ёлка
08.04.2017, 14:47
Я тоже думаю, что это Таня отвечала.

Таня, огромное спасибо! Как и всегда - четко, трезво и по полочкам.

Записалась к Воеводину на среду.

Лиска
08.04.2017, 15:12
Все будет хорошо @@@@

евже
08.04.2017, 18:43
Да, воеводин поинимает в клинике гемостаза на Арбате. Я там кровь сдавала всю Б на предмет гемостаза. Тоже увидела его фамилию. Там наверняка он примет ранее 16 недель. Ох, милая, пожелаю, чтоб все было хорошо!!!

franchi
08.04.2017, 19:01
удачи. у меня по скринингу был высокий риск по узи, в жк в 25 роддоме (там что платно что бесплатно, одни и те же люди и аппараты) гинеколог сделала большие глаза, просили не говорить мужу, ибо мужчины потом сбегают. я очень страдала, помню было 8 марта как раз...

я переделывала скрининг в цире+ездила к генетику (которая толком не ничего не сказала, кроме общих слов).
все нормально. но там была не косточка, а риск статистический.

Эйфория
08.04.2017, 19:03
Пожелаю удачи и держу кулаки! Пусть все будет хорошо!!!

Lyagushka
10.04.2017, 08:43
И я просто кулачки подержу @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Пусть все будет хорошо и опасения не подтвердятся

romashka
10.04.2017, 09:21
Слушай, тебе столько всего насоветовали, я не читала.
Но меня отправляли к генетику, к Юдиной (на савеловской Мать и Дитя). Она очень экспертный врач-генетик, мне понравилось как она объяснила. В общем, была у нее после первого скрининга
В моем случае консультация генетика - это и есть УЗИ.

Начала писать где я сдавала кровь и УЗИ, но в упор не помню. Кажется, кровь сдавала в одном месте, потом скрининговое УЗИ делала у Юдиной (только вспомнить не могу, почему я к ней пошла, результатов-то анализов на руках не было).
Второе узи в 20 недель - тоже делала у Юдиной.
А третье - поперлась в какую-то клинику

Marishaka
10.04.2017, 11:15
Держу кулаки.Пусть все будет хорошо.

Незарегистрированный
10.04.2017, 17:49
Я делала тот самый неинвазивный тест.
И вообще оббежала полмосквы, в том числе Гнетецкую с Демидовым и перечитала кучу инфо в интернете.
А все потому, что Мальмберг на первом скрининге увидела анатомический порок.
И мне все узисты ПМЦ его потом ставили, а узи я делала раз в неделю (по другим причинам).
Спасибо Демидову, что все мои страхи развеял. Он профессионал со своим мнением и авторитетом!
Это я к чему, ни один человек не застрахован от ошибок! Даже крутой специалист.

И еще к размышлению:
неинвазивный тест в геномеде вроде стоит, как три года назад 35 тыс.
сколько узи Мальмберг сейчас 10-12 тыс?
Гнетецкой консультация была 6 тыс, а если еще биопсию, амнио, тоже не дешево...
В общем, мне не кажется этот тест чрезмерно дорогим, можно и дороже отдать за остальное

Ёлка
10.04.2017, 20:21
Я делала тот самый неинвазивный тест.
И вообще оббежала полмосквы, в том числе Гнетецкую с Демидовым и перечитала кучу инфо в интернете.
А все потому, что Мальмберг на первом скрининге увидела анатомический порок.
И мне все узисты ПМЦ его потом ставили, а узи я делала раз в неделю (по другим причинам).
Спасибо Демидову, что все мои страхи развеял. Он профессионал со своим мнением и авторитетом!
Это я к чему, ни один человек не застрахован от ошибок! Даже крутой специалист.

И еще к размышлению:
неинвазивный тест в геномеде вроде стоит, как три года назад 35 тыс.
сколько узи Мальмберг сейчас 10-12 тыс?
Гнетецкой консультация была 6 тыс, а если еще биопсию, амнио, тоже не дешево...
В общем, мне не кажется этот тест чрезмерно дорогим, можно и дороже отдать за остальное

Да не в стоимости теста дело. А в том, что в статьях об этом тесте пишут, что наличие УЗ-маркеров является для этого теста сомнительным фактором.

Вот одна https://testdnk.pro/informacia/neinvazivnyj-prenatalnyj-dnk-test.html

Противопоказания к проведению неинвазивного анализа

Вне зависимости от того, что он считается безопасным, противопоказания к его проведению все же существуют:
1. Если кому-либо из родителей ранее пересаживали костный мозг или стволовые клетки.
2. Мать или отец ребенка, являются носителем хромосомных перестроек.
3. Когда в итоге исследования обнаруживаются УЗ-маркеры патологии хромосом или нарушение в развитии, необходимо проводить инвазивную пренатальную диагностику.

Я аналогичную статью находила в авторстве Гнетецкой

Ёлка
12.04.2017, 23:25
Была сегодня у Воеводина.

Авторитетный дяденька. Сначала, перед УЗИ, было лирическое вступление. Небольшая беседа на тему вреда заселения тараканов в собственную голову на ровном месте.

По его мнению, измерение размеров носовой кости на сроках первого скрининга и выводы о возможных патологий кости на основании этих замеров некорректны. (И в программы расчета рисков вводят только "есть/нет", без размеров). То есть измерять кость и делать выводы в первом триместре не следует, маркером СД на данном сроке является только наличие/отсутствие носовой кости. И сразу предупредил, что измерять нашу косточку не будет.

А мне, для снятия всех последних страхов о наличии СД, крайне рекомендовал сдать неинвазивный тест. Говорит, что по трем синдромам - Даун, Эдвардс и Патау - у этого анализа результаты крайне достоверны. Если они с низким риском, то можно о проблеме забыть. ВЫсокий риск перепроверять проколом - возможны ошибки теста в положительных случаях.

В процессе УЗИ все посмотрел, и кость тоже - нормальная, говорит, кость у вас, мерить не буду, но выглядит она вполне нормально, эхографических вопросов у меня никаких не вызывает. И прочее все в норме, все по сроку и без претензий.
Но говорит, все равно сдайте тест, потому что несмотря на мои слова, что все в порядке, червяк сомнения у вас никуда не денется. И УЗИ даже в руках профессионала может давать ошибку.

Как-то так.

евже
13.04.2017, 00:02
Ну вот! Будем и дальше надеяться, что все-таки у вас все в порядке

NeTakaya
13.04.2017, 00:06
Ну вот. Мне кажется, все хорошо. Но сомнения если есть, то, конечно, тест хорошобы сделать..

markizza
13.04.2017, 08:40
Правильно все сказал, успокоил тебя? Тест будешь делать? Отпусти немного ситуацию, отдохните где-либо всей семьёй, ты себя накручиваешь лишнего. Пол не предположили?

Юлуна
13.04.2017, 09:59
Вот и замечательно! Правильно, что к нему сходила. Он очень уверенно говорит и успокаивает. Хотя я тест все равно делала, но мне совсем нельзя было волноваться и переживать, поэтому перестраховались.

Aisha
13.04.2017, 10:36
Мне кажется, стоит расслабиться . Тё сам сказал, что срок был маловат, а через неделю кость была, пусть и чуть меньше, но так и должно было быть, раз в 11.3 еще не разглядели ( м б нормы другие , это ж УЗИ и мм). Пока до Воеводина дошла -она и доросла до норм значений. Какая-то особенность ребенка, не более, тем более при СД заметили бы др патологии. Я бы не мучила себя этими тестами , вроде всех всё устроило.

Ёлка
13.04.2017, 17:59
Тест все-таки хочу сделать.

Дамы, кто сдавал - где вы сдавали? Воеводин сказал, что есть два варианта тестов. Один вариант предлагают конторы, которые направляют тестовые образцы в лабы америки. Он рекомендовал именно к ним обратиться.
А есть наши российские аналоги. Две лабы делают. Но делают дольше, гоняют по своим генетикам.

Ёлка
13.04.2017, 18:06
Правильно все сказал, успокоил тебя? Пол не предположили?

Ну от него я вышла как-то более уверенная в том, что все хорошо, чем когда только к нему вошла. Хотя опять же - червячок есть. Ну вот например такой момент - кость не меряют, а таблички норм размеров есть. Другое дело, что может меряют, но не придают диагностической значимости при скрининге.
Так что тест буду делать.

Пол он третий назвал один и тот же, так что, думаю, уже других вариантов не будет. Мальчик )

Незарегистрированный
14.04.2017, 18:01
Конторы, которые сами делают, одна из них похоже ПМЦ, они к генетику в обязательном порядке засылают. И прям очень пропагандируют тест, для всех и без УЗ показаний.

@nn@
14.04.2017, 19:17
У меня было по скринингу 1 к 190 что ли, по УЗИ в ЦИРе отсутствовала носовая кость, увеличены почки и большие размеры головы, в заключение написали возможно СД. Врач сказала, сначала попасть на УЗИ к Демидову, а потом решать что делать, по УЗИ он мне сказал, что нет СД и я успокоилась.

Ёлка
28.04.2017, 14:17
Сделала неинвазивный тест.
Прислали результаты сегодня.
Низкие риски, меньше 0,01

В совокупности с УЗИ Воеводина можно выдохнуть.
Наверное.

markizza
28.04.2017, 14:24
Слава богу! Поздравляю! И желаю, чтобы больше неприятных переживаний не было! Настраивайся на лучшее!!!
Пол подвердили?

Olyashka
28.04.2017, 15:00
Сделала неинвазивный тест.
Прислали результаты сегодня.
Низкие риски, меньше 0,01

В совокупности с УЗИ Воеводина можно выдохнуть.
Наверное.

выдыхай
переставай бояться, гони мысли и наслаждайся Беременностью!

Sokolka
28.04.2017, 15:08
Пусть и дальше все будет хорошо)))

klepik
28.04.2017, 15:50
Сделала неинвазивный тест.
Прислали результаты сегодня.
Низкие риски, меньше 0,01

В совокупности с УЗИ Воеводина можно выдохнуть.
Наверное.

Слово "наверное " надо однозначно из сообщения убрать!)) И начать наконец радоваться;)

An_net
28.04.2017, 15:52
Как хорошо, что все хорошо!!!!
Выдыхай и наслаждайся положением!!!

Ёлка
28.04.2017, 16:03
Слава богу! Поздравляю! И желаю, чтобы больше неприятных переживаний не было! Настраивайся на лучшее!!!
Пол подвердили?

Да, мальчик.
И Воеводин мальчика сказал. И Те. И УЗИ в моей клинике.
Думаю, уже не отвалится 😁😁😁

Ёлка
28.04.2017, 16:09
Спасибо, дорогие!

Фраза в заключении "анализ является скринингом и не гарантирует" конечно такая милая! Типа если что, мы не виноваты. И Воеводин говорил, что он может просмотреть Дауна, при определенных условиях. Были случаи.

markizza
28.04.2017, 17:24
Лен, от судьбы не уйдешь. Ты уже сделала все что могла, расслабься. Придумывайте имя, выбирайте коляску, и получай удовольствие от беременности, от родов, от ребенка. И не забивай себе голову болезнями и проблемами.

NeTakaya
28.04.2017, 17:29
Спасибо, дорогие!

Фраза в заключении "анализ является скринингом и не гарантирует" конечно такая милая! Типа если что, мы не виноваты. И Воеводин говорил, что он может просмотреть Дауна, при определенных условиях. Были случаи.

Настраивай себя на лучшее!

Ёлка
28.04.2017, 17:46
Лен, от судьбы не уйдешь. Ты уже сделала все что могла, расслабься. Придумывайте имя, выбирайте коляску, и получай удовольствие от беременности, от родов, от ребенка. И не забивай себе голову болезнями и проблемами.

О, над именем уже всю голову сломала 😀
Сашке же имя было определено еще на этапе выбора мужа.
На девочку у меня имя с детства заготовлено.
А на мальчика...
Учитывая мой анамнез и кучу неудачных или пустых попыток​, и уже смирение с тем, что не дано нам второго, эта беременность просто дар. Неожиданный и волшебный.
И хотелось в имени как-то отразить это. Есть у некоторых имен значение "дар богов" или "дар божий"
По времени рождения это Иван, Федор. Эти оба имени у меня не очень ассоциации вызывают. Богдан рядом по времени. Но какой то он "не наш". Тоже не лежит душа. И собственно все. Остальные просто имена, без привязки к "дар".

Юлуна
28.04.2017, 19:13
Очень рады за вас! Переставай обо всем беспокоиться! Все будет хорошо!
У нас было 5 вариантов имён, а назвали совсем по другому. В роддоме пришло в голову совсем другое имя) Пока подумайте, какие варианты нравятся, а потом уже выберите. А про анализы перестань думать, все что ты могла сделать, ты сделала. Все будет в порядке.

PinkBagira
28.04.2017, 21:39
ЗдОрово!
думай о приятном и все будет хорошо!

Aisha
28.04.2017, 22:18
О, над именем уже всю голову сломала 😀
Сашке же имя было определено еще на этапе выбора мужа.
На девочку у меня имя с детства заготовлено.
А на мальчика...
Учитывая мой анамнез и кучу неудачных или пустых попыток​, и уже смирение с тем, что не дано нам второго, эта беременность просто дар. Неожиданный и волшебный.
И хотелось в имени как-то отразить это. Есть у некоторых имен значение "дар богов" или "дар божий"
По времени рождения это Иван, Федор. Эти оба имени у меня не очень ассоциации вызывают. Богдан рядом по времени. Но какой то он "не наш". Тоже не лежит душа. И собственно все. Остальные просто имена, без привязки к "дар".

Ну если дар Бога, то Матвей самое очевидное имя.)
А в целом поздравляю, что всё с малышом хорошо!!! Лёгкой беременности и поменьше нервов!

Незарегистрированный
28.04.2017, 22:58
http://my-calend.ru/name-days/matvey