Получила результаты из Израиля.

Вроде синдром Дента они не подтверждают. Заключение нефролога заумное, честно говоря, не сильно его поняла. Из понятного: надо сдать еще дополнительные анализы и начать лечение каким-то препаратом. Затем еще раз проверить дцать параметров на фоне лечения . Постараюсь с этим заключением попасть к грамотному нефрологу в Москве. Вроде у подруги есть контакты такого врача. Ну и надо лечение начинать. И дальш искать точный диагноз

Еще раз спасибо всем за ваши пожелания и кулачки:) Работает:)

текст заключения в конце темы






Сейчас с Темычем в Израиле. Приехали на обследование. Хотели обследовать желудок, но по факту получается, что самое большое обследование у нас по почкам.

Еще осенью у Темы нашли в моче соли. Поставили на учет к нефрологу с нефропатией ( у него отложения в почках на узи видны). В общем , сегодня были у израильского нефролога. Она предполагает, что у Темы синдром Дента. Это одно из генетических заболеваний, связанное с мутацией Х-хромосомы. Болеют в основном мальчики. То есть если это подтвердится, то мутационный ген он получил от меня. Заодно надо проверять и младшего, вероятность у него такого же синдрома есть.

Завтра сдаем анализы на этот синдром. Результат получим недели через 2, пришлют уже в Россию. Информации на русском по этому синдрому я нашла мало. Но в любом случае штука не сильно приятная. Я не знаю, как будет лучше в нашем случае. Нарушения в обменном процессе у него точно есть, отложения в почках-это факт. Чтобы почки работали нормально, отложения нужно остановить. Иначе в будущем это приведет к проблемам. Для того, чтобы это остановить, нужен точный диагноз. Пока местный нефролог сказала, что все наше российское назначенное лечение-ерунда. И никакого эффекта не даст. В случае Дента нужно совсем другое.
Мне и никакого генетического синдрома не хочется, как ни крути-это Ж... Причем на всю жизнь. И Диагноз точный нужен. Чтобы лечить эффективно.

В общем, пожелайте нам , пожалуйста, чтобы диагноз поставили, но какой-нибудь легкий, а? Чтоб не оказаться снова в глубокой попе, где я была уже с ним 5 лет назад, правда с поликистозом головного мозга.
Вот как-то так... Спасибо , кто дочитал....

Ох, что же на вашу долю опять какая-то бяка свалилась :( Пусть обследование пройдет продуктивно и поставят какой-нибудь более-менее безобидный диагноз, чтобы уж знать, что лечить, пролечить и забыть!!! Изо всех сил держим кулаки @@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@@

Пусть будет что-нибудь безобидное! @@@@ удачи!

ну куда вам еще синдром, вам и так достаточно серьезных болячек уже досталось. Пусть это будет что то легкое и быстро лечимое @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Здоровья Теме! @@@@@@@@@@@@@@@@@

Пусть не подтвердится этот синдром @@@@@@@ Понимаю тебя прекрасно, т.к сами прошли через такие анализы. А с чего ты взяла,что это от тебя? У тебя тоже проблемы с почками? Как нам тут генетик говорила, что в основном генетические заболевания идут из-за мутации гена и всего 1-2% наследственного характера. Так что ты не спеши на себя наговаривать.

Пусть будет что-то легкое излечимое @@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ удачи вам

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@
Вам хватило нервов при рождении,пусть все будет хорошо!!!!

Катюш, так хочется, чтобы Темыч был здоров. Пусть диагноз поставят точный и лечение помогло!!! Ты мега мама! Большая молодец! Держись! @@@@@@

Пы.сы. у нас тоже соли нашли 2недели назад. Но врач от узи отговорила, а сейчас думаю надо бы сделать.

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@

@@@@@@@@@@@@@
Удачи вам!

@@@@@@@@@
Здоровья Теме! Пусть будет что-то легкое, что можно перерасти!

@@@@ удачи и здоровья!

Крепкого здоровья Темочке, а тебе крепких нервов.
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@ держитесь! И пусть все будет хорошо!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Удачи вам! Пусть окажется легко вылечиваемой болезнью!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Пусть поставят точный диагноз и назначат правильное лечение!

Пусть все обойдется!!!! Держим кулачки@@@@@@@@@@@@

Пусть все будет хорошо!!!! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

ох, желаю ясности в болячках и чтобы были быстро и нормально излечимы . @@@@@@@@@@

Желаю максимально благополучного исхода по вашей проблеме! Пусть она в итоге и проблемой не станет!@@@@@@@@@@@@@@

Цитата:

---

Сообщение от Nastia

Пусть не подтвердится этот синдром @@@@@@@ Понимаю тебя прекрасно, т.к сами прошли через такие анализы. А с чего ты взяла,что это от тебя? У тебя тоже проблемы с почками? Как нам тут генетик говорила, что в основном генетические заболевания идут из-за мутации гена и всего 1-2% наследственного характера. Так что ты не спеши на себя наговаривать.

---

Спасибо. Мне так врач сказал. У женщин 2 х-хромосомы, поэтому здоровая частично или полностью гасит мутационную и почки в целом нормально работают. Я их давно не проверяла, может и есть что. Но здорово, если мутация. -это случайность по большей части. Тогда младший скорее всего этого иметь не будет( если вдруг у Темы подтвердится)

удачи! зажали кулачки @@@

Пусть ваша болячка будет в самой легкой и легко вылечиваемой форме @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

пусть диагноз будет не страшный!!!!!!!!!!здоровья крепкого-крепкого!@@@@@@@@@@@@

Боже мой....
Кать, ну вот только этого не хватало бедному Тёмычу. Что ж за напасть то?
Зажмем кулаки (и большие , и маленькие), чтоб не подтвердилось ничего! @@@@@@@@@@@@@@@@@ пусть будет что-то, что лечится на раз-два.
Ты только сама не расстраивайся раньше времени! все будет хорошо!!!!! у такого замечательного парнишки не может быть по-другому!!!

Удачи))) Здоровья)) Ты меня пугаешь, у нас тоже часто соли находят(((

Здоровья!!! @@ @@

Катюш, от души желаю чтобы диагноз не подтвердился!!!здоровья вам много-много! Держись сама!

Цитата:

---

Сообщение от Светля4окк

Боже мой....
Кать, ну вот только этого не хватало бедному Тёмычу. Что ж за напасть то?
Зажмем кулаки (и большие , и маленькие), чтоб не подтвердилось ничего! @@@@@@@@@@@@@@@@@ пусть будет что-то, что лечится на раз-два.
Ты только сама не расстраивайся раньше времени! все будет хорошо!!!!! у такого замечательного парнишки не может быть по-другому!!!

---

Спасибо, Свет... Я тоже надеюсь, что у него будет что-то легкое. Он свою порцию проблем уже в жизни получил. С лихвой...

Цитата:

---

Сообщение от @nn@

Удачи))) Здоровья)) Ты меня пугаешь, у нас тоже часто соли находят(((

---

Тут главное, чтобы узи почек в норме было

Опять на вас свалилось:(
Сил и терпения вам с Темой! пусть поправляется!

Удачи, сил, терпения и не унывать ни при каких обстоятельствах!!!!!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Катя, удачи! пусть все все будет хорошо!!

Пусть диагноз будет легким и быстро излечимым! @@@@@@@

Пусть все будет хорошо!

Удачи!

Кать, пусть все будет хорошо @@@@@@@@@
Удачи!

Ну что ж за напасти вам опять((( Кать, удачи вам!!!! Пусть диагноз окажется другим, легко излечимым и быстро проходящим! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Пусть все будет хорошо и малыш скоро поправится и главное больше не болеет!
Удачи! Наши кулачки @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Зажали @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Пусть поставят точный диагноз, и пусть будет легкий! @@@@@@@@@@@@@@

с Темыча хватит уже болячек!
пусть будет что то безобидное совсем и легко вылечиваемое! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@ здоровья Вам и пусть удача будет с вами!

Ой, бедолаги! Здоровья вам!

@@@@@@@@@@@@@@@

Держим! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Катя, пусть будет точный диагноз, но полегче@@@@@@@ натерпелась ты((

@@@@@@@@@@@ все будет хорошо!

Хорошо, что есть возможность обследоваться в Израиле. Очень надеюсь и верю, что диагноз будет не очень страшным. @@@@@@@

Здоровья! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Катюш, пусть все будет у вас с наименьшими проблемами! Пусть все быстро диагностируют и назначат эффективное лечение! Хватит уже с Темыча болячек! И ты, главное, не нервничай, сохраняй спокойствие. Вы уже столько всего прошли, все будет хорошо!!!!@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @

Пусть диагноз окажется верным и легко излечимым!!!!!!!!!!!!!!!!!

удачных вам диагнозов и здоровья, здоровья, здоровья!!!

@@@@@@@@@@@@@@@@@ пусть всё будет хорошо! Здоровья!

@@@@@@@@@@@@@@@ пусть все будет хорошо!

@@@@@@@@@@@@@@@
пусть все будет хорошо! и много вам здоровья!!!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ пусть будет как ты хочешь

чтож такое((( держитесь и пускай все будет в легкой, излечимой форме@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@

Пусть поставят диагноз быстроизлечимой штуки

Удачи, здоровья сыночку.
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Удачи!!!

Цитата:

---

Сообщение от Chade

Хорошо, что есть возможность обследоваться в Израиле. Очень надеюсь и верю, что диагноз будет не очень страшным. @@@@@@@

---

Абсолютно верно! В нашей стране , к сожалению, уровень лечения часто зависит от финансовой возможности его проводить. Нам повезло, что мы в Москве живем. И есть возможность врачей искать.Иначе давно б уже ребенка не было...ну и мужу с руководством повезло: поездку в Израиль за счет компании организовали.

Катюш желаю вам чтобы всё было хорошо!!!!!!!!!!!!!!!! И Тёмыч навсегда забыл свои болячки. В Израиле уверенна, что вам назначат правильное лечение и всё будет позади!!!! Главное чтобы у Егорки такого не повторилось!!!! Дай Бог вам крепкого здоровья вашей красивой семьи!!!!!! Зажала кулачки и желаю вам УДАЧИ!!!!!

Катюша, пусть у Тёмы все будет хорошо, и эта бяка не подтвердится!!!! Досталось ему и без того с лихвой!!!
Держим за вас все вместе крепко-крепко @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ @@!!!!!!

Удачи! Пусть диагноз будет точным, лечение быстрым и навсегда. И чтобы младшего все мимо прошло. Вам с мужем сил и терпения!

Удачи вам! Пусть результаты обследования будут хорошими, насколько это возможно!

Ой, Катя, что ж такое опять, хватит Тёме уже болячек! Пусть всё будет не страшным и легколечимым! Жмем руку замечательному мальчику, не унывайте! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

держись, медицина творит чудеса, мне каж. с ТАКОЙ МАМОЙ не может быть по-другому.

теме повезло, что он родился в твоей семье.

@@@@@@@@@@@@@@@ Пусть все обойдется самым легким и быстрым лечением!

Удачи и сил!!!!@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Пусть диагноз поставят точно и все будет хорошо!!!

Желаю вам, чтобы ваши сложные проблемы на самом деле оказались простыми, и чтобы было верное и эффективное лечение! Удачи вам!

Пусть появится точный нестрашный диагноз с понятным и помогающим лечением!
@@@@@@@@@@@@@@

искренне желаю, чтобы израильская медицина помогла, все встало на свои места и вылечилось!

Пусть все будет хорошо!

@@@@@ Удачи! Пусть внимательное обследование даст оптимистические прогнозы

Желаю чтобы это оказалась сама безобиднейшая и быстро излечимая болячка!!! Тёма уже свою норму "отболел" и теперь должно быть все хорошо! Здоровья ему много-много-много!!! @@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@ удачи

Жму крепко!

кулачки зажала @@@
Пусть у вас всё встанет на свои места и в итоге ничего страшного не окажется!

Катя, пусть все окажется легкими и быстро решаемыми трудностями временного характера. Теме побольше здоровья, ну а младшему отсутствия каких-либо проблем со здоровьем.
Вам с мужем оптимизма и веры в себя и в деток!

Цитата:

---

Сообщение от franchi

держись, медицина творит чудеса, мне каж. с ТАКОЙ МАМОЙ не может быть по-другому.

теме повезло, что он родился в твоей семье.

---

Только мама профакапила несколько лет в обследовании почек. Моча в норме была, поэтому узи 4 года не делали. Если б ушами не хлопала, то проблемы можно было гораздо раньше обнаружить

желаю диагноза - здоров!
сама держись!
@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

С утра все сдали. Теперь ждать результата и окончательного заключения нефролога. Ну и нарыла в инете работу одного из российских нефрологов на тему синдрома Дента. Надо будет ее найти по возвращению. Даже если синдром не подтвердится, нужно искать дальше.
Завтра тут шаббат , поедем в парк аттракционов, вечером соберем чемоданы и домой.
Спасибо всем большое! Уверена, что пожелания сбудутся:) ну его , этот синдром, нет у меня ни времени, ни желания его лечить

Здоровья Теме и хороших анализов, чтобы никакие ужасные диагнозы не подтвердились и все обошло вас стороной.
Тебе сил и терпения все это пережить!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@ Пусть все будет хорошо!!!

Удачи! Пусть все обойдется и события развиваются по самому лучшему сценарию. Держитесь!

Пусть все обойдется и все ваши нехорошие диагнозы не подтвердятся.
Держитесь и удачи вам. Здоровья большого и крепкого Теме.

Пусть все будет хорошо, диагноз не подтвердится, все это будет возрастное, которое вы благополучно перерастете. Удачи @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Цитата:

---

Сообщение от Гай-до

С утра все сдали. Теперь ждать результата и окончательного заключения нефролога. Ну и нарыла в инете работу одного из российских нефрологов на тему синдрома Дента. Надо будет ее найти по возвращению. Даже если синдром не подтвердится, нужно искать дальше.
Завтра тут шаббат , поедем в парк аттракционов, вечером соберем чемоданы и домой.
Спасибо всем большое! Уверена, что пожелания сбудутся:) ну его , этот синдром, нет у меня ни времени, ни желания его лечить

---

Абсолютно правильный настрой!!!!!!! Я тоже всегда думала только позитивно, может поэтому у нас так и не обнаружили по генетике ничего. Хотя это проблем не убавило, но хоть диагноз теперь пишут с приставкой "предположительно". А у тебя брали кровь? Или они только у ребенка берут, а потом, если что, начинают родителей проверять?

Цитата:

---

Сообщение от Nastia

Абсолютно правильный настрой!!!!!!! Я тоже всегда думала только позитивно, может поэтому у нас так и не обнаружили по генетике ничего. Хотя это проблем не убавило, но хоть диагноз теперь пишут с приставкой "предположительно". А у тебя брали кровь? Или они только у ребенка берут, а потом, если что, начинают родителей проверять?

---

У него кровь не брали на Дента. Взяли 2 анализа мочи дополнительных. Я тоже думала, что на генетику нужны анализы крови, но тут почему-то нефролог ничего про кровь не сказал, наверное, Дента, они и по моче могут определить. В любом случае я еще дома буду дальше его обследовать. То есть найду тех, кто занимается почками серьезно ( я то думала, что у нас фигня, поэтому ограничилась врачами в Сперанского, но раз пошла такая пьянка, то буду искать более грамотных нефрологов... Уверена, что у нас они есть)

Удачи!! И чтобы не подтвердилось!!@@@

Зажали, сильно-сильно!!!Благослови вас Бог!!!

Катя удачи! Артемке большого богатырского здоровья! Пусть диагноз будет легким и устранимым.

только вчера тебя вспоминала, что не видно давно и тут вот это
Катя, я очень очень вам желаю отсутствия всяких диагнозов, а если и будет, то самый точный и верный, с нужным и адекватным лечением

Кулаков вам много и никаких диагнозов

Мои кулочки, дай Бог всё обойдется!!!!!!! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@! пусть все будет хорошо!!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
И пусть всё обойдется!

Катя...я только прочла..
Кулаков удачи...... !!!!!!! Пусть все обойдется!!

Катя, удачи! Пусть все обойдётся! Здоровья малышу! @@@@@@@

Спасибо еще раз всем за пожелания. Ждем-с результатов. Заодно еще будут повторные анализы на целиакию: гастроэнтеролог настоял на доппроверке. Как же дома хорошо... Чииииииисто.... Израиль -красивая страна, но какие же они свинтусы, пипец просто. Каждый день читала мантру : " каждая соринка во рту витаминка", " больше грязи -ширше морда" . Даже в 5-ти звездах грязно. Больше туда ни ногой:)))

Зажала из всех сил кулаки за вас!!!
Все будет хорошо!!!!

Катюша, держу за вас кулаки!!! Пусть все будет замечательно! В Израиле замечательная медицина. И как говорят с божией помощью, все будет отлично!

Пусть все будет хорошо, здоровья Темочке богатырского@@@@@@@

Все будет хорошо! @@@@ Пустякового вам диагноза!

Здоровья, здоровья, здоровья!!!

Держим кулачки, чтобы диагноз был "легким"!

@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
Пусть все будет хорошо!!!!!!

здоровья, верить и надеяться на лучшее @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@

Наконец-то получила заключение израильского нефролога.

Исправила первый пост в теме.
Спасибо всем за пожелания!




Перевод с английского языка

24 июня 2014 г.

Дополнение к заключению от 15 мая 2014 г.

Пациент: Шмаков Артем. Дата рождения: 30/07/2007.

Результаты дополнительных анализов мочи: нормальная экскреция оксалата и цистина, нормальная кислотность мочи – ph 6, а также нормальная концентрационная способность – удельный вес 1020 в первой пробе мочи. Значительная гиперкальциурия обнаружена в этой пробе мочи: соотношение кальций/креатинин составляет 0,5 (норма до 0,2). Наблюдается низкая экскреция цитрата мочи, большинство белка не является альбумином, хотя соотношение альбумин/ креатинин слегка повышено – 87 мг/г (норма до 30). Кроме того, лизоцим в пределах нормы.
Данные результаты указывают на то, что гиперкальциурия + гипоцитратурия являются основной причиной нефрокальциноза и, несмотря на нормальный уровень лизоцима, нельзя поставить диагноз: синдром Дента. Все же, отмечается низкомолекулярная протеинурия, и я бы рекомендовала провести еще один анализ в связи с этим: бета-2 микроглобулин или N-acetyl-beta-D-glucosaminidase (NAG).

Я рекомендую:
1. Начало лечения Disothiazide 6,25 мг раз в день по утрам в течение 5 дней и проверить содержание кальция и креатинина в пробе первой утренней мочи. Если соотношение составит не менее 0,3, следует повысить дозу Disothiazide до 12,5 мг раз в день каждое утро.
2. Провести повторные анализы крови на калий, натрий, кальций, магний, фосфор, креатинин, глюкозу, липиды, мочевую кислоту и мочевину через 10 дней после начала терапии Disothiazide (не имеет значения, какая доза - 6,25 мг/день или 12,5 мг/день).
3. Ограничение потребления соли, что очень важно для успешного лечения Disothiazide, и повышение потребления лимонного сока. Рекомендуется выпивать 1,3 л воды в день, за исключением случаев, когда ребенок сильно потеет и очень хочет пить.
4. Следует проверять артериальное давление в первые дни терапии Disothiazide.
5. Нужно повторить суточный сбор мочи на креатинин, кальций, натрий, протеин и альбумин по истечении 1 месяца лечения и УЗИ почек через 4 месяца.
6. Я бы повторила пробу мочи на низкомолекулярный белок, как сказано выше.
7. Просьба уведомить меня о результатах исследований.


С уважением,
д-р Роксана Клеппер

То есть это какая то временная проблема, которую можно лечить успешно лекарствами?

Цитата:

---

Сообщение от Lutik

То есть это какая то временная проблема, которую можно лечить успешно лекарствами?

---

Я этого не поняла . Вроде из заключения следует, что синдрома Дента нет, но это не отменяет наличие нефрокальциноза. Вполне вероятно, есть какой-то другой синдром. По крайней мере мне именно это приходит в голову. Последствия есть , значит есть причина. А вот как именно она называется -это пока неизвестно. Надо дальше искать.

Да уж...много назначений (в плане еще кучи анализов),
но то, что не подтверждают Денте - это ж здорово!

Кать, пусть у Артемыча все будет хорошо. Может "перерастет" проблему.
Знаю, что ты все рекомендации планомерненько выполнишь, так что результат точно будет хорошим!
Удачи!

Цитата:

---

Сообщение от Светля4окк

Да уж...много назначений (в плане еще кучи анализов),
но то, что не подтверждают Денте - это ж здорово!

Кать, пусть у Артемыча все будет хорошо. Может "перерастет" проблему.
Знаю, что ты все рекомендации планомерненько выполнишь, так что результат точно будет хорошим!
Удачи!

---

Спасибо , Свет. Главное, что у нас есть возможность его лечить. Потому что , если б не было, вот это был бы кошмар.
А так справимся. Главное, что это не смертельно.Значит решим проблему.
Обидно -досадно, но есть огромное количество людей, кому гораздо хуже.

Цитата:

---

Сообщение от Гай-до

Спасибо , Свет. Главное, что у нас есть возможность его лечить. Потому что , если б не было, вот это был бы кошмар.
А так справимся. Главное, что это не смертельно.Значит решим проблему.
Обидно -досадно, но есть огромное количество людей, кому гораздо хуже.

---

Правильный настрой! так держать!

Самое главное, что то чего боялись больше всего - не подтвердилось. Проблемы которые решаемые обязательно решите. Тем более с таким настроем!! Очень рада за вас, хоть и не все гладко, но ведь могло, как ни ужасно звучит, быть и хуже....

у нас выявили оксалатную недостаточность, причем были у 3х нефрологов. в течение 2 х недель каждый день я сначала в сад, потом в пк сдавать баночку. и с этими анализами в Тушино врач нам это поставил, из Филатовской сбежали. корректировали питанием. мы даже у генетика были(одна почка больше другой и в целом она для неё большая). если надо,дам контакты это нефролога

@@@@!!! Пусть все будет хорошо! Пусть все проблемы будут решаемы!

Цитата:

---

Сообщение от Apelsinka2303

у нас выявили оксалатную недостаточность, причем были у 3х нефрологов. в течение 2 х недель каждый день я сначала в сад, потом в пк сдавать баночку. и с этими анализами в Тушино врач нам это поставил, из Филатовской сбежали. корректировали питанием. мы даже у генетика были(одна почка больше другой и в целом она для неё большая). если надо,дам контакты это нефролога

---

давай! буду очень признательна!

Катя, хорошо что проблемы решаемы. Настрой твой правильный. Пусть сын побыстрее поправляется!

Слава Богу! Очень рада, что то чего боялись не подтвердилось.
У нас же эритроциты в моче 3-4 в п/зр. Считается, что норма до 5. Сдавали все что можно, наблюдаемся у Коноплева, он считает, что нужно следить за питанием, это при том, что итак ребенок максимально натуральное получает, вплоть до картошки, яиц. Ну в общем так. Исключили какао, шоколад ограничиваем, помидоры, цитрусовые. В динамике наблюдаем. УЗИ чисто.
Если кого порекомендуете из неврологов, буду крайне благодарна;)

Цитата:

---

Сообщение от Foxy

Слава Богу! Очень рада, что то чего боялись не подтвердилось.
У нас же эритроциты в моче 3-4 в п/зр. Считается, что норма до 5. Сдавали все что можно, наблюдаемся у Коноплева, он считает, что нужно следить за питанием, это при том, что итак ребенок максимально натуральное получает, вплоть до картошки, яиц. Ну в общем так. Исключили какао, шоколад ограничиваем, помидоры, цитрусовые. В динамике наблюдаем. УЗИ чисто.
Если кого порекомендуете из неврологов, буду крайне благодарна;)

---

Саввин Дмитрий Анатольевич из РДКБ
http://mdklinika.ru/kidsdoctors/nevrolog.html

Катя, здорово, что не подтверждается Денте.
я держу кулачки.
Очень желаю найти причину и правильное лечение!!!

Цитата:

---

Сообщение от Гай-до

Наконец-то получила заключение израильского нефролога.

Исправила первый пост в теме.
Спасибо всем за пожелания!




Перевод с английского языка

24 июня 2014 г.

Дополнение к заключению от 15 мая 2014 г.

Пациент: Шмаков Артем. Дата рождения: 30/07/2007.

Результаты дополнительных анализов мочи: нормальная экскреция оксалата и цистина, нормальная кислотность мочи – ph 6, а также нормальная концентрационная способность – удельный вес 1020 в первой пробе мочи. Значительная гиперкальциурия обнаружена в этой пробе мочи: соотношение кальций/креатинин составляет 0,5 (норма до 0,2). Наблюдается низкая экскреция цитрата мочи, большинство белка не является альбумином, хотя соотношение альбумин/ креатинин слегка повышено – 87 мг/г (норма до 30). Кроме того, лизоцим в пределах нормы.
Данные результаты указывают на то, что гиперкальциурия + гипоцитратурия являются основной причиной нефрокальциноза и, несмотря на нормальный уровень лизоцима, нельзя поставить диагноз: синдром Дента. Все же, отмечается низкомолекулярная протеинурия, и я бы рекомендовала провести еще один анализ в связи с этим: бета-2 микроглобулин или N-acetyl-beta-D-glucosaminidase (NAG).

Я рекомендую:
1. Начало лечения Disothiazide 6,25 мг раз в день по утрам в течение 5 дней и проверить содержание кальция и креатинина в пробе первой утренней мочи. Если соотношение составит не менее 0,3, следует повысить дозу Disothiazide до 12,5 мг раз в день каждое утро.
2. Провести повторные анализы крови на калий, натрий, кальций, магний, фосфор, креатинин, глюкозу, липиды, мочевую кислоту и мочевину через 10 дней после начала терапии Disothiazide (не имеет значения, какая доза - 6,25 мг/день или 12,5 мг/день).
3. Ограничение потребления соли, что очень важно для успешного лечения Disothiazide, и повышение потребления лимонного сока. Рекомендуется выпивать 1,3 л воды в день, за исключением случаев, когда ребенок сильно потеет и очень хочет пить.
4. Следует проверять артериальное давление в первые дни терапии Disothiazide.
5. Нужно повторить суточный сбор мочи на креатинин, кальций, натрий, протеин и альбумин по истечении 1 месяца лечения и УЗИ почек через 4 месяца.
6. Я бы повторила пробу мочи на низкомолекулярный белок, как сказано выше.
7. Просьба уведомить меня о результатах исследований.


С уважением,
д-р Роксана Клеппер

---

Катя, Артему здоровья! Нет синдрома и отлично. Лечитесь и все будет хорошо! Успеха!

Цитата:

---

Сообщение от Гай-до

Саввин Дмитрий Анатольевич из РДКБ
http://mdklinika.ru/kidsdoctors/nevrolog.html

---

спасибо! Только он невролог написано...

Цитата:

---

Сообщение от Foxy

спасибо! Только он невролог написано...

---

У тебя в сообщении невролог написано:) наверное, описалась:)

Катя, рада, что не подтвердился этот диагноз! Поводите назначенное лечение и всё будет отлично, я уверена. Во всяком случае точно не хуже, чем ты думала.
Ох, сколько мы тоже набегались с кальцеурией, оксалатоурией, тоже какие-то проблемы по этой части были.

Цитата:

---

Сообщение от Гай-до

У тебя в сообщении невролог написано:) наверное, описалась:)

---

Ой, сорри. Нефролог имела ввиду.