Генетика

Поговорите со мной…

Как бы Вы отреагировали если бы узнали, что являетесь носителем мутированного гена, который может отразится на здоровье будующего ребенка - риск возникновения заболевания от 25% до 50%
Болезнь неизлечимая, жить можно, но всю жизнь на таблетках.

В России генетический анализ отрицательный, немцы говорят, что это показатель всего лишь на 10% и он не информативен и настаивают, что причина страданий моего племянника - моя сестра (его мама). Что болезнь передается по женской линии, учитывая наше с ней кровное родство и мое с мужем стадию планирования - я в шоке, нет я в панике….слишком тяжело мне дались прошлогодние пять реанимаций племянника - вплоть до панических атак((((

С генетиком консультировалась - он солидарен с немцами - мне генетический анализ на эту панель сдавать несполезно, те рулетка - или пан или пропал(((

В родах разные ситуации бывают и заболевания у детей разные, иногда, по которым наследственности не было, так что роды и беременность это всегда риск.

Лучше поменьше про это думать, женщины устроены так, что склонны притягивать плохое. Я бы посоветовала храм , если не поможет психолог

Риск вроде немаленький, а ты узнала об этом только сейчас, значит в обозримых в прошлом поколениях такой проблемы не возникало? Так что вероятность, что и твои дети могут родиться здоровыми весьма оптимистича, имхо. Если, будучи носителем, болеют только дети мужского пола, можно к эко прибегнуть и заказать девочку.

Я бы попыталась все бы узнать и сделать анализы ,что бы наверняка... И если бы подтвердилось ,то вариант Эко с вмешательством генетиков(в вашем случае заказать девочеку, не самый плохой вариант), что бы ребёнок был здоров...
Или рискнуть и надеяться на лучшее...
Роды и беременность сами по себе штука непредсказуемая, увы ((((
Порой и у здоровых родителей рождаются особенные дети..тут никто не застрахован...

Ситуация сложная. Много вопросов. Фиг знает, как решится. Практика показывает, чем больше заморачиваешся и паришься и переживаешь, тем больше шансов, что это случится. Мне кажется основной вопрос, готова ли принять ребенка таким, каким он родится? И если будет девочка, то генетически ей передастся? И она тоже должна будет стоять перед выбором?

А если радикально: донорская ЯК, чтобы дочке потом тоже не пришлось стоять перед выбором, рожать или нет.

То есть это болезнь, при которой женщины не болеют, но являются носителями? То есть даже если на основании генетических данных, можно будет сделать ЭКО с выбором пола, то девочка тоже будет носителем... Трудный выбор. 50 на 50.

У нас во дворе девушка есть с аутоиммунным заболеванием (что-то с кишечником). Дочке 8 лет абсолютно здорова.

Цитата:

---

Сообщение от Lk.

а почему немцы настаивают что дело в генах, но проверить гены невозможно? как это?
ну и что у вас по женской линии в роду-то?

---

те же вопросы

Внесу немного ясности -болезнь эпилепсия, только прошу не надо писать, что это не так страшно, "а вот у той девочки….", "а вот у моего знакомого" итд- я уже полтора года варюсь в этой теме, столько всего прочитано, со столькими врачами бесед проведено, столько исследований сделано - есть разные формы: от самой простой идеопатической формы (которая успешно купируются лекарствами и при успешном стечение обстоятельств в будущем можно совсем уйти от них), генерализированной, миоклонической, симпоматической, смешанных формИ уже фокальной, где при каждом приступе наносится непоправимый урон мозгу (так как каждый приступ -это когда по мозгу долбит электрический разряд) и возможны очень тяжелые последствия.
В нашей стране, к сожалению, эта болезнь очень мало изучена, если с маленькими детками как-то еще пытаются работать, то взрослым путь в неврологическое отделение, где неврологи не всегда то и знают как помочь, так как раньше это область была в ведение психиатрии - новое поколение неврологов да и старое, в принципе, не сильно то в теме (наблюдала неоднократно их растерянные взгляды). Я не буду рассказывать где,как мы достаем лекарства за границей ( а это все психотропные средства!) и сколько это все стоит, потому как наши препараты очень низкого качества и побочка там тяжелая (все индивидуально). Я уже даже не говорю о психологическом моменте и ограничениях в которых вынуждены жить люди и об отношение общества к эпилептикам…..
Если короче - болезнь страшная, не сильно изученная, специалистов (действительно хороших) очень мало, лечение и подбор лекарств - рулетка-подойдет/не подойдет, читай долбанет приступ/не долбанет или через время долбанет, тяжелый психологический аспект. Возникнуть может как угодно: наследственно, как следствие другого заболевания, от травмы, алкоголики склонны, да даже тупо от сильного стресса
В нашем случае немецкие специалисты настаивают на наследственной причине, передающейся по женской линии - патогенная мутация, вероятно патогенная, мутация с неизвестным значением , имеющие схожий фенотип - на каком гене, какой вид мутация произошел реально выявить на 10 % (основные показатели), возможно мутация косвенно послужила толчком - можно копаться до бесконечности. Неврологическая панель у нас отрицательная, но уже не от одного врача слышу про эти 10 процентов, нас сразу предупредили, что эта пустая трата денег, скорее всего - причина в "косвенных" мутациях.
В роду такого не у кого не было насколько я знаю, но у бабушки умер сын когда был маленьким, что стало причиной никто не знает-говорят задохнулся, но это не показатель-истиной причины мы не знаем.
И кстати мнения немецких специалистов и наших сильно расходятся, наши говорят -резать, но за результат и последствия никто не отвечает, немцы - жить на таблетках.

Я никому такого не пожелаю - особенно своему ребенку...

Ну все не так уж прям и катастрафично. Да, эпилепсия это страшно, но с ней живут огромное колличество людей и даже знаю, что во взрослом состоянии справляются с приступами самостоятельно без привлечения медработников. Практически все на таблетках. Согласна, что надо настроится на то, что если что то проявится как сама себя вести будешь и все. Удачки!!!!!

У меня знакомая узнала, что у сына причиной болезни явился матированный ген
Очень переживала
В итоге сейчас беременна девочкой
Сделала все анализы
Девочка здорова полностью

тебе надо минимум двоих детей, оба не будут с плохим геном) ну и да, даже не имея плохой наследственности, можно получить у ребенка какую-нибудь бяку, просто потому что. 100% женщин беременеют и рожают под этим риском.

анализ генетических заболеваний при отсутствии сопутствующих симптомов совсем не информативен.
очень большое количество как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

А ты сомневаешься планировать тебе беременность или нет? Конечно же планировать и не думать о плохом.